Диагностика и лечение раннего аутизма у детей в Краснодаре

Общие сведения

Термином «ранний детский аутизм (РДА)» в психиатрии обозначают заболевание, связанное с нарушением развития эмоционально-волевой, мотивационной, познавательной сфер психики. Расстройство возникает в младшем (до 3 лет) возрасте, выражается в комплексной социальной дезадаптации (отсутствии/снижении коммуникативных потребностей и навыков), атипичных эмоциональных, поведенческих реакциях. У мальчиков диагноз ставится в 3–4 раза чаще, чем у девочек. 1 из 88 детей в России рождается с аутизмом, что соответствует примерно 1,1% детской популяции. Ранняя диагностика аутизма способствует более продуктивному лечению. РДА является частью более широкой группы патологических состояний, связанных с аутическим спектром, включающих:

1. Ранний детский (включая синдром Каннера) – дебютирует в возрасте до трех лет, продолжается всю жизнь. Сопровождается умственной отсталостью при сохраненном интеллекте.
2. Типичный – характеризуется дефицитом социального взаимодействия, нарушением общения, ограниченными интересами и повторяющимися действиями.
3. Синдром Аспергера – при таком типе речевое развитие, интеллектуальные способности практически не страдают. Присутствуют выраженные трудности коммуникации, понимания невербальных сигналов, эмоций, суженность интересов.
4. Атипичный – мягкая форма, характеризующаяся наличием малого количества признаков. Может быть связан с другими психическими, неврологическими заболеваниями (умственная отсталость, эпилепсия, синдром Ретта – заболевание, связанное с генетической мутацией, встречающееся почти исключительно у девочек).

РДА является самой распространенной формой РАС. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), частота заболевания составляет 1 на 160 случаев. По коду МКБ-10 РДА относится к психическим и поведенческим расстройствам, связанным с отставанием или нарушением развития (код F84.02).

Современная психиатрия до сих пор не пришла к единому мнению относительно этиологии и патогенетических механизмов развития расстройства. Среди различных теорий и гипотез наибольшую обоснованность представляют следующие:

1. Генетическая предрасположенность. Исследования подтверждают наследственный характер патологии, обусловленной аномальным строением генов, отвечающих за развитие мозга. Вероятность рождения ребенка с РДА увеличивается при наличии в семье заболевания (в прежних поколениях, у сиблингов (братьев и сестер). Часто РАС становится следствием других патологий, связанных с аномалиями в цепочке ДНК – синдромом ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурией, нейрофиброматозом и др.
2. Нарушения мозговой деятельности. Формирование расстройства связывают с аномалиями в структуре и функционировании некоторых областей головного мозга, отвечающих за обработку информации, эмоций, речи, социальных сигналов. У аутистов отмечается дисбаланс нейротрансмиттеров — химических веществ, передающих сигналы между нервными клетками.

Воздействие вредных факторов в период беременности и родов. Согласно данным некоторых исследований, аутические расстройства связаны с неблагоприятными условиями развития плода в утробе матери, родовыми травмами. К негативными факторам относят:

• инфекции;
• стресс. Терапия при стрессе научит справляться с проблемами и выработать жизнестойкость, снизив тревогу;
• курение, употребление алкоголя, наркотиков;
• прием некоторых лекарственных препаратов;
• маточные кровотечения;
• преждевременные роды;
• гипоксия, асфиксия (недостаток кислорода).

РАС имеет многофакторную природу, включая генетические и внешние факторы.​ К факторам риска относят:

Генетика: наследуемость составляет около 70%, и описано более 700 генов, связанных с аутизмом.

Возраст родителей: риск рождения ребёнка с РАС повышается с возрастом родителей.

Беременность: факторы риска включают недоношенность, гестационный диабет, приём некоторых медикаментов и ожирение у матери.

Новые научные открытия

Кишечно-мозговая связь: у детей с РАС обнаружены сниженные уровни кинурената — соединения, защищающего мозг, что коррелирует с эмоциональными и сенсорными изменениями.

Гормон стресса CRH: теория предполагает, что избыток этого гормона после рождения может нарушать развитие мозга, особенно в областях, отвечающих за социальное взаимодействие.

Генетические вариации: исследования выявили более 1600 генов, связанных с РАС, включая длинные некодирующие РНК, что расширяет понимание генетической основы расстройства.

Некоторые теории предполагают, что РДА может быть связан с социально-психологическими причинами (недостаточным эмоциональным контактом между ребенком и его близкими в раннем возрасте). Однако эта гипотеза не нашла достаточного подтверждения в научных кругах.

Основная классификационная система аутических расстройств базируется на типизации по уровню социальной дезадаптации. Выделяют следующие группы РДА:

• с отрешенностью – характеризуется тотальным или преимущественным отсутствием потребности в социальном взаимодействии, наличием ситуативного поведения, мутизма (отсутствие эмоционального контакта, коммуникативных навыков), неспособностью к самообслуживанию;
• с отвержением окружающего – проявляется в виде двигательно-моторных, сенсорных, речевых стереотипий, гипервозбудимости (СДВГ), нарушении/отсутствии инстинкта самосохранения, гиперсенситивности;
• с пассивным присоединением – характеризуется сниженной потребностью в контакте, эхолалией (эхопраксией), имитацией поведения других людей;

Встречаются аутичные дети с активным присоединением к окружающему. Для таких больных характерна повышенная до навязчивости потребность в контактировании, отставание в речевом развитии – неумение передавать вербальные сигналы, атипичные реакции на невербальные сигналы, эмоции, неумение принимать чужую точку зрения.

Симптомы раннего детского аутизма

Симптомы аутизма зависят от типа, степени выраженности синдрома, индивидуальных особенностей ребенка. Общими особенностями (классическая триада) являются:

• затруднения в социальном взаимодействии, коммуникации;
• ограниченные, повторяющиеся интересы, действия;
• нарушение чувствительности к внешним раздражителям.

Для больных РДА характерно отсутствие (слабое проявление) эмоционального контакта с родителями, другими взрослыми, детьми. Они не улыбаются, не смотрят в глаза, не обнимаются, не лепечут в ответ на обращение, не проявляют интереса к играм со сверстниками, не реагируют на чужие эмоции, не выражают своих.

Распространенным симптомом аутизма является нарушение общения, порок речевого развития. Аутисты могут вообще не говорить или начинать говорить позже возрастных норм. Речь бывает монотонной, эхолалической (повторение чужих слов, фраз), метафорической (использование необычных образов, сравнений), прописной (обращение к себе в третьем лице). Характерны трудности в понимании простых указаний, шуток, иронии, двусмысленностей. Наличествует избегание зрительного контакта, жестов, мимических движений при общении.

Частый признак – ограниченность, суженность интересов, повторяющиеся действия. Аутисты предпочитают однообразные, ритуальные игры (выстраивание предметов в ряд, вращение колес машинок, собирание пазлов, мозаики). Наблюдается заинтересованность в определенных темах, объектах до фанатизма (абстрактная любовь к числам, буквам, расписаниям, картам). Характерны стереотипные движения (раскачивание, вращение, махание руками, постукивание пальцами).

Диагностика

По МКБ-10 РДА определяют по наличию шести и более признаков, сопровождающих классическую триаду симптомов. Диагноз ставят после проведения тестирования с использованием специальной системы оценки (клинические шкалы CARS, CHAT, тест аутистического поведения ABC).

Последующая диагностика состоит из двух этапов:

1. Физическое обследование – выявление возможных соматических причин, сопутствующих заболеваний (эпилепсия, гиперактивность щитовидной железы, фенилкетонурия). Проводятся антропометрические измерения (для выявления соответствия физического развития норме). Выполняются диагностические лабораторные (анализы крови, мочи), инструментальные (ЭЭГ, УЗИ магистральных сосудов, КТ, МРТ головного мозга) исследования.
2. Неврологическое обследование – мониторинг состояния нервной системы для выявления неврологических симптомов (оценка рефлексов, координации движений, чувствительности).

Обязательно проводится скрининг уровня интеллекта, развития когнитивных функций (проективные методики Роршаха, ТАТ, тесты Равена, Векслера, Айзенка). Выявляется наличие сопутствующих психопатологических проблем.

Лечение раннего детского аутизма

Лечение РДА — многокомпонентный процесс. Лечение расстройств аутистического спектра (РАС) в современном мире всё больше переходит от универсальных схем к индивидуализированным программам. Хотя РАС не "вылечивается" в привычном смысле, лечение направлено на улучшение качества жизни, стимуляцию навыков общения и адаптацию в обществе. Наиболее доказанным методом остаётся поведенческое лечение, основанное на прикладном анализе поведения (ABA-терапия), особенно при раннем выявлении. Дополнительно применяются логопедическое лечение, эрготерапия и сенсорная интеграция, что особенно важно при нарушениях восприятия. Совершенствуются и биомедицинские подходы к лечению, включая коррекцию дефицитов (например, витаминов группы B, железа, магния), а также лечение сопутствующих расстройств — тревожности, СДВГ или эпилепсии.

Некоторые центры активно внедряют лечение с использованием робототехники и нейрофидбэка, чтобы помочь в развитии внимания и эмоциональной регуляции. В последние годы внимание привлекает лечение с помощью VR-технологий — в них дети могут безопасно отрабатывать социальные сценарии. И хотя лекарственное лечение при РАС применяется только при выраженных сопутствующих симптомах (агрессия, тревожность, гиперактивность), оно остаётся частью мультидисциплинарного подхода. Всё больше семей и специалистов осознают, что лечение РАС — это не столько устранение "симптомов", сколько глубокая работа по созданию условий, в которых человек сможет раскрыть свой потенциал.

Основные направления лечения включают:

Медикаментозное лечение, направленную на коррекцию психопатологических симптомов (беспокойство, агрессия, депрессия). Применяются препараты различных групп:

• нейролептики (рисперидон, арипипразол);
• антидепрессанты (флуоксетин, сертралин);
• стабилизаторы настроения (вальпроат натрия);
• ноотропы (пирацетам);
• витаминно-минеральный комплексы ( преимущественно препараты магния, витамины группы В).

Психотерапевтические методы, имеющие целью стимулирование навыков социальной коммуникации, улучшение когнитивных функций, обучение самообслуживанию. Применяются различные техники психотерапии:

• поведенческая (ABA);
• телесно-ориентированная (Сенсори);
• игровая (Плэй);
• семейная и др.

Педагогические методы, направленные на обучение академическим знаниям. Используются специальные программы и методики — ТЕАСН, Монтессори, Доман.

Обязательным компонентом коррекции является социальная поддержка, способствующая созданию благоприятной среды для ребенка, его семьи, посещение специальных групп детских садов, коррекционных классов школ, развивающих центров, групп самопомощи. Проводятся консультации для родителей.

Прогноз и профилактика

В целом, прогноз умеренно неблагоприятный — полное излечение расстройств аутического спектра невозможно. Однако при комплексном и индивидуальном терапевтическом подходе в сочетании с мерами социальной реабилитации удается достичь значительного улучшения состояния ребенка, адаптации к жизни в социуме. Некоторые аутичные дети способны посещать обычные школы, в будущем — получать профессию, жить отдельно, создавать семьи.

Профилактика заключается в предупреждении и уменьшении воздействия потенциальных причин формирования патологии, избегании факторов риска. Планирующим рождение ребенка парам следует:

1. Соблюдать здоровый образ жизни за 1 год до беременности. Матерям во время вынашивания плода избегать стрессов, инфекций, отказаться от употребления алкоголя, наркотиков, курения. Беременным требуется соблюдать требования законодательства по условиям труда.
2. Своевременно обращаться к врачу при возникновении проблем со здоровьем, осложнений во время беременности, родов, при подозрении (по результатам лабораторных исследований, генетических тестов, данным УЗИ) наличия у ребенка генетических, метаболических нарушений.
3. Следить за развитием ребенка, внимательно наблюдать его поведенческие реакции, проявления эмоций, интересы. Заметив любые отклонения, задержки развития — обратиться к специалисту для диагностики и коррекции.

Необходимо обеспечить благоприятную семейную атмосферу, любовь, поддержку, понимание. Родители должны стимулировать социальные контакты ребенка, поощрять общение, игры со сверстниками, развивать творческие, интеллектуальные способности. При возникновении трудностей контактирования, взаимопонимания, других тревожных симптомов нужно обратиться за помощью к психологам, педагогам, другим специалистам для своевременной диагностики и коррекции.

Список источников

1. Аутизм: Комплексное руководство для родителей и специалистов помогающих профессий / Фред Волкмар, Лиза Вайзнер; пер. с англ. У. Жарниковой; науч. ред. С. Анисимова. — Екатеринбург : Рама Паблишинг, 2025. — 552 с. 
2. Лебединский В.В.Психология аномального развития ребенка: в 2 т. — 2-е изд., стер. — М.: МГУ, 2006. — 1560 с. — ISBN 5-88711-293-X.
3. Шрамм Р. Детский аутизм и ABA. Терапия, основанная на методах прикладного анализа поведения: 9-е изд. — Ростов-на-Дону: Рама Паблишинг, 2023. — 240 с. — ISBN 978-5-91743-111-6.
4. Фесенко Ю.А., Макаров И.В., Колесников И.А. Аутизм. Мифы, диагностика, коррекция. — М.: ИД Алеф-Пресс, 2020. — 187 с. — ISBN 978-5-905966-93-4.